Concluiu a graduação (bacharelado) no curso de Ciências Biológicas na Universidade de São Paulo em 1980. Obteve o titulo de doutora em Ciências da vida em 1987, pela Universidade de São Paulo (USP) e realizou pós-doutorado em genética molecular aplicada a genética humana na Universidade de São Paulo (USP) e na Universidade de Oxford (1988). Iniciou como professora associada junto ao Departamento de Genética e Biologia Evolutiva em 1990 e obteve o título de Professora Titular junto a este Departamento em 2007. Ela é coordenadora do laboratório de genética de desenvolvimento humano e coordena a área de transferência de tecnologia do Centro de Estudos do Genoma Humano, Instituto de Biociências, USP. Ela foi chefe do Depto. de Genética e Biologia Evolutiva de 2009-2013. Ela recebeu o premio “Ordem Nacional de Grã-Cruz de Mérito Científico” do governo Federal Brasileiro.Tem se dedicado na identificação dos fatores genéticos causativos de doenças genéticas mendelianas e mais recentemente das doenças complexas. Transtorno do espectro autista e fissuras lábio-palatina não sindrômica são as doenças estudadas como modelos de doenças complexa. Um interesse recente de seu grupo é a compreensão do metabolismo de RNA no desenvolvimento de tecidos. Seu laboratório também tem experiência em pesquisa de células tronco para fins de reconstrução de tecido ósseo. Ela publicou mais de 200 artigos em revistas com seletiva política editorial.Ela também coordena um serviço de aconselhamento genético em doenças craniofaciais e doenças do espectro autista. Ainda, coordena os serviços de genética molecular (sequenciamento e testes genéticos moleculares) no centro de estudos do genoma humano, IB, USP.